Danish type gelsolin-related amyloidosis in a Brazilian family: case reports / Amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira: relato de casos

Familial amyloidosis of the Finnish type (FAF) is an autosomal dominant form of systemic amyloidosis showing marked geographic clustering in Finland. The disease is caused by a point mutation, 654G-A, in the gelsolin gene. The Danish-subtype of FAF has been previously described in three families, the patients present clinical findings similar to FAF, and the mutation 654G-T in the gelsolin gene. Three members from two generations of the same family, with familial amyloidosis, were screened for mutations in the GSN gene. Genomic DNA was extracted from peripheral blood lymphocytes and the polymerase chain reaction (PCR) was carried out under standard conditions, using appropriate primers. Sequence analysis showed the presence of a G to T transition at nucleotide 654 of the gelsolin gene. This is the first report of gelsolin-related familial amyloidosis in a Brazilian family, and the result is particularly significant as this pedigree presents an unusual mutation, described previously in three families, with no known Finnish ancestors (Danish type).

Amiloidose familiar do tipo finlandes (FAF) é uma forma de amiloidose sistêmica autossômica dominante com grande concentração geográfica na Finlândia. É causada por uma mutação, 654G-A, no gene gelsolin. O subtipo dinamarquês da FAF foi previamente descrito em três famílias, com achados clínicos similares mas com a mutação 654G-T no gene gelsolin. Três membros de duas gerações da mesma família, com diagnóstico de amiloidose familiar, foram submetidos a screening de mutações no gene gelsolin. O DNA genômico foi extraído de linfócitos do sangue periférico, sendo realizada reação em cadeia de polimerase (PCR) em condições padronizadas. A análise do sequenciamento revelou uma transição de G para T no nucleotidio 654 do gene gelsolin. Este é o primeiro relato de uma amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira, que apresenta uma forma rara de mutação, descrita previamente em três famílias, sem ancestrais finlandeses (tipo dinamarquês).

Incidence of epithelial lesions of the conjunctiva in a review of 12,102 specimens in Canada (Quebec) / Incidência de lesões epiteliais da conjuntiva em revisão de 12.102 casos no Canadá (Quebec)

PURPOSE: The purpose of this study was to assess the relative frequency of epithelial lesions of the conjunctiva in Canada. METHODS: A retrospective study of 12,102 consecutive cases received during 16 years (1993-2009) at the Henry C. Witelson Ocular Pathology Laboratory in Montreal, Canada, was performed. Demographic data was retrieved from histopathological request forms and specimens were categorized and analyzed by mean percentage. The relative frequency of epithelial lesions of the conjunctiva from a single center in Canada, representing the province of Quebec was reviewed. RESULTS: Of the 12,102 specimens reviewed, 273 were conjunctival lesions (2.25 percent), including 86 epithelial tumors (0.71 percent) of the conjunctiva that comprised the studied sample. The average age of these patients was 59.9 ± 17.6 years, and gender distribution was 66 (69 percent) males and 30 (31 percent) females. Fifteen lesions (17.4 percent) were classified as squamous cell papillomas (mean age, 57.3 ± 16.7 years). Within the ocular surface squamous neoplasia (OSSN) spectrum, there were 10 (11.6 percent) actinic keratosis (63.8 ± 17.6 years), 27 (31.3 percent) cases of conjunctival intraepithelial neoplasia (CIN) with variable degrees of atypia (mild to moderate) (63.9 ± 15.3 years), 15 (17.4 percent) carcinomas in situ (66.7 ± 18.0 years), and 17 (19.7 percent) squamous cell carcinomas (SCC) (56.2 ± 19.4 years). Two other rare cases of malignant tumors included one basal cell carcinoma and one mucoepidermoid carcinoma. CONCLUSIONS: The distribution of our sample is similar to the one reported by the American Forces Institute of Pathology (AFIP) in 1994. When we compare our sample to others coming from countries with high levels of sunlight exposure, we found a lower incidence of ocular surface squamous neoplasia, including squamous cell carcinomas in Canada.

OBJETIVO: O estudo realizado teve como objetivo fornecer a relativa frequência de cada lesão epitelial de conjuntiva no Canadá. MÉTODOS: Trata-se de estudo retrospectivo de todos os casos recebidos durante 16 anos (1993-2009) no Henry C. Witelson Ocular Pathology Laboratory, em Montreal. Dados epidemiológicos foram obtidos por meio de requerimento e laudos histopatológicos, sendo classificados e analisados pelo porcentual na amostra. A relativa frequência de lesões epiteliais da conjuntiva foram obtidas em um único centro de análises no Canadá. RESULTADOS: Entre 12.102 espécimes revisadas, 273 foram lesões conjuntivais (2,25 por cento), sendo 86 tumores epiteliais (0,71 por cento) entre a amostra estudada. A idade média das lesões neoplásicas da conjuntiva foi de 59,9 ± 17,6 anos, e a distribuição por sexo foi de 66 (69 por cento) homens e 30 (31 por cento) mulheres. Quinze lesões (17,4 por cento) foram classificadas como papilomas de células escamosas (idade média 57,3 ± 16,7 anos). No grupo das neoplasias escamosas da superfície ocular (NESO) foram encontrados 10 (11,6 por cento) casos de queratose actínica, (63,8 ± 17,6 anos), 27 (31,3 por cento) casos de neoplasia intraepitelial (NIC), com moderada atipia (63,9 ± 15,3 anos), 15 (17,4 por cento) carcinomas in situ (66,7 ± 18,0 anos), e 17 (19,7 por cento) carcinomas de células escamosas (CCE) (56,2 ± 19,4 anos). Dois outros casos menos frequentes de tumores malignos foram incluídos; um carcinoma de célula basal e outro carcinoma mucoepidermoide. CONCLUSÃO: A distribuição de nossa amostra é semelhante a encontrada no Armed Forces Institute of Pathology (AFIP) em 1994, porém quando comparamos nossa amostra com estudos realizados em países com altos níveis de exposição solar observamos menor incidência de neoplasias escamosas da superfície ocular, incluindo-se carcinomas de células escamosas.

Fine needle aspiration biopsy to reestablish cell culture in an animal model of uveal melanoma / Biópsia aspirativa com agulha fina para restabelecer cultura celular em modelo animal de melanoma uveal

PURPOSE: To access the reliability of fine-needle aspiration biopsy in harvesting a sufficient amount of viable melanoma cells to establish a cell culture and maintain a melanoma cell line from an animal model of uveal melanoma. METHODS: For this study, fifteen male New Zealand albino rabbits had their right eye surgically inoculated with uveal melanoma cell line 92.1. The animals were immunosupressed with cyclosporine A using a dose schedule previously published. The animals were followed for 12 weeks. Intraocular tumor growth was monitored weekly by indirect ophthalmoscopy. After the fourth week, one animal was sacrificed per week preceded by fine-needle aspiration biopsy using a sharp 25-gauge, 1-inch long needle. Two separate aspirates were made from different areas of the tumor. Each aspirate was flushed to a separate cell culture media and sent for cell culture. The cells were frozen after two weeks when there were at least 1 million cells, which is enough to maintain a cell line. Cells were defrosted for HMB-45 immuno-stains to confirm the melanoma origin. RESULTS: Cell growth was observed from the samples harvested from 11 out of the 15 animals inoculated with uveal melanoma. All cell cultures, after defrost, immunoassayed positive for HMB-45. CONCLUSION: Fine needle aspiration biopsy seems to be a reliable method to harvest cells from solid intraocular melanomas in an animal model, to establish cell culture and to maintain a melanoma cell line.

OBJETIVO: Acessar a confiança da colheita de amostra celular suficiente através da biópsia aspirativa com agulha fina para estabelescer uma cultura celular e manter uma linhagem de células de melanoma a partir de uma modelo animal de melanoma uveal. MÉTODOS: Para esse estudo, 15 coelhos albinos da Nova Zelândia foram inoculados cirurgicamente com a linhagem celular 92.1 de melanoma uveal. Os animais foram imunosuprimidos com ciclosporina A usando uma dose previamente publicada. Os animais foram acompanhados por 12 semanas. O crescimento de tumor intraocular foi monitorado semanalmente pela oftalmoscopia indireta. Após a quarta semana, um animal foi sacrificado por semana, precedido pela biópsia aspirativa com agulha fina usando uma agulha de gauge 25 e comprimento 2,5 cm. Dois aspirados separados foram realizados a partir de áreas diferentes do tumor. Cada aspirado foi descarregado em um meio de cultura individual e enviado para cultura celular. As células foram congeladas após 2 semanas de cultura ou quando haviam pelo menos 1 milhão de células, o que é suficiente para manter uma linhagem celular. As células foram descongeladas para realizar imunocitoquímica com HMB-45 e confirmar sua origem melanocítica maligna. RESULTADOS: Crescimento celular foi observado nas amostras colhidas em 11 dos 15 animais inoculados com melanoma uveal. Todas as culturas celulares, após serem descongeladas, apresentaram imunoexpressão positiva para o HMB-45. CONCLUSÃO: Biópsia aspirativa com agulha fina parece ser um método confiável para colher células de tumores oculares sólidos em um modelo animal visando estabelecer e manter essa linhagem celular de melanoma.

The white dot syndromes

Several entities must be considered when a patient presents with a white dot syndrome. In most cases these can be distinguished from one another based on the appearance or distribution of the lesions, the clinical course, or patient variables such as age, sex, laterality, and functional and image examinations. In this paper we review the distinctive and shared features of the white dot syndromes, highlighting the clinical findings, diagnostic test results, proposed etiologies, treatment, and prognosis.

Várias doenças devem ser consideradas quando nos deparamos com paciente com uma entidade clínica incluída no grupo das "síndromes dos pontos brancos retinianos". O diagnóstico diferencial na maioria das vezes é baseado na aparência e/ou na distribuição das lesões, no curso clínico, ou por algumas variáveis relacionadas ao paciente, tais como idade, sexo, lateralidade, bem como por meio de exames funcionais e de imagem. O presente artigo revisa os achados clínicos das doenças que fazem parte do grupo das "síndromes dos pontos brancos retinianos", enfatizando as similaridades e as diferenças entre essas entidades. Os exames complementares, bem como a etiologia, o tratamento e o prognóstico de cada uma delas são descritos e comentados.

A case of anterior internal ophthalmomyiasis: case report / Oftalmomiíase interna anterior: relato de caso

A case of anterior internal ophthalmomyiasis is described. A 27-year-old female from Northern Brazil presenting with anterior uveitis and vitritis had a fly larva surgically removed from the anterior chamber of the left eye. The species was Cochliomyia hominivorax. The larva was covered by macrophages and foreign body giant cells characterizing a foreign body granulomatous reaction.

Um caso de oftalmomiíase interna anterior é descrito. Uma mulher de 27 anos proveniente da região Norte do Brasil com uveíte anterior e vitreíte teve uma larva de mosca cirurgicamente removida da câmara anterior do olho esquerdo. A espécie identificada foi Cochliomyia hominivorax. A larva estava coberta por macrófagos e células gigantes de corpo estranho, caracterizando uma reação granulomatosa de corpo estranho.

Tumor maligno indiferenciado disseminado. Diagnóstico ao exame oftalmológico: relato de um caso / Disseminated undifferentiated malignant tumor. Diagnostic of gynaecological examination: report of a case

Objetivo: Demonstrar a importância da anamnese e do exame físico geral nas afecçöes orbitárias, como orientadores do diagnóstico e do tratamento adequados. Métodos: Anamnese, exame físico geral e oftalmológico e exames complementares: radiografia de tórax, ultra-sonografia abdominal e pélvica, tomografia computadorizada de órbita; e procedimentos de biópsia punçäo aspirativa de massa orbitária, biópsia excisional de nódulo esternal e respectivos exames de citologia, histologia e imuno-histoquímico. Resultados: A ultra-sonografia pélvica demonstrou a presença de grande massa em anexo, provavelmente o foco primário. A radiografia de tórax revelou massas provavelmente metastáticas. O resultado do exame histopatológico das biópsias de massa retrobulbar e nódulo esternal foi compatível com neoplasia maligna indiferenciada. Conclusöes: Este relato ressalta a importância da anamnese e do exame físico geral nas afecçöes orbitarias, orientando o diagnóstico e o tratamento adequado, pois embora a paciente apresentasse múltiplas metástases, foram os sinais oftalmológicos que a conduziram ao médico.

Biópsia de medula óssea nos linfomas näo-Hodgkin, leucemia linfóide crônica e micose fungóide: 1. incidência e padröes de infiltraçäo / Bone marrow biopsy in non-Hodgkin's lymphomas, chronic lymphocid leukemia and micosis fungoides: 1. Incidence and infiltration patterns

Foram estudadas 70 biópsias de medula óssea pertencentes a 53 pacients portadores de linfomas näo-Hodgkin, leucemia linfóide crônica e micose fungóide. Algumas biópsias foram bilaterais, outras seqüênciais de comprometimento de medula óssea na fase pré-tratamento, em relaçäo ao estadiamento e na fase póos-tratamento. As doenças linfoproliferativas que mais infiltraram a medula óssea, nessa casuística, foram LLC e LI, seguidas do LLBD e LLPD/N e LLPD/D. Quanto ao estadiamento, o LLBD infiltrou apenas nas formas tardias (estadiamentos III e diferentes estadiamentos. O LLH e LI tenderam a infiltrar a medula só nas fases avançadas. Também foi analisado o padräo de infiltraçäo de medula na fase pré-tratamento em relaçäo ao estadiamento e na fase pós-tratamento. Näo foi evidente a relaçäo entre estadiamento e padräo de infiltraçäo na maior parte dos casos e a evoluçäo e o tratamento näo parecem alterar o padräo de acometimento